可能在你身邊會看到有人可以做出這樣的動作，將手指凹折到一個奇怪的角度，甚至是做出一些超乎常人的動作。傳統上，大家可能會稱這些的柔軟度或活動度特別好，甚至是有著軟骨功的特異功能。然而，這可能是因為這群人有著所謂的關節過動症候群（Joint Hypermobility Syndrom, JHS）。
關節過動症候群（Joint Hypermobility Syndrome, JHS）
Introduction（簡介）
一般來說，關節過動不一定會造成什麼問題，但是活動度過高可能會增加軟組織或是關節受傷的風險。如果關節活動度過高加上有相對應的症狀，就會被稱潙關節過動症候群。
關節過動在很久以前就已經被描述，甚至一度被認為是上帝給的天賦，因為這樣的人往往在從事一些對於活動度有較高要求的運動會有優勢。然而，到 21 世紀的現在，隨著我們對 JHS 的了解越來越多，JHS 已經被歸類在一種遺傳性的結締組織疾病中（Hereditary Connective Tissue Disease, HCTD），在這一類別的疾病中還有一些比較嚴重及疾病例如：Marfan’s Syndrome, Ehlers–Danlos Syndrome and Osteogenesis Imperfecta。因此，仔細檢查一位 JHS 的病患是不是有潛在的其他疾病就變得很重要。
Adapted from Grahame (2003)
Epidemiology （流行病學）
性別、種族與年齡都是影響 JHS 的重要因子。一般而言以小孩、女性、歐洲或亞洲人的比例較高。在小孩裡頭大約有 10-25 ％，而其中女孩子又比男孩子多。在成人的比例則因為種族而有很大的差異，從 5-43 ％ 不等。
Pathogenesis （致病機轉）
JHS 在目前的研究看來是一種體染色體顯性遺傳的疾病，並且主要影響人體膠原蛋白的合成。膠原蛋白在人體中有很多不同的亞型，第一型膠原蛋白（Type I Collagen）具有比較高的強度，在人體的含量也比較高。第三型膠原蛋白（Type III Collagen）則有著比較高的延展性，這類型的膠原蛋白絕大多數存在於腸道或是皮膚等部位。而因為基因的突變影響了不同亞型的膠原蛋白比例，過多的Type III Collagen 造成了關節過動的情形。
同時也有研究發現 JHS 的患者對於止痛藥的敏感度也比較低，但是具體的機制並不明確；於此同時，他們的本體感覺也比較差，比較無法感知到身體各個關節在空間中的相對位置，特別是在關節活動的末端。這樣的現在也增加了他們受傷的風險。
Clinical presentation （臨床表現）
JHS 在臨床上的表現除了關節過動以外，患者常常會抱怨有慢性疼痛的問題，而這樣的狀況可能從青少年時期開始就有並且持續到成人。除了疼痛以外，還會有其他的症狀如下：
關節感到緊繃並且會有一些聲響或主觀覺得不穩定
不成比例的疼痛
時常感到帶倦怠或疲倦
自律神經失調（暈厥、姿態性低血壓）
神經學症狀（眼瞼下垂、反射異常）
腸胃道症狀（便秘、慢性腹痛...）、鬆弛的皮膚
尿失禁
兒童動作發展遲緩
容易瘀血
憂鬱、恐慌
其中有一些症狀的出現需要和其他比較罕見的疾病進行鑑別診斷，例如：不正常的瘀血、有家人在青壯年便因為血管方面的問題死亡等等。
Adapted from V. Pacey (2014)
Assessment （評估）
關於評估方面可以分為病史的詢問與理學檢查兩大部分。在病史詢問方面，症狀的產生通常會伴隨著一些特殊事件如：受傷、生產、未解決的關節疼痛或是長期久坐的生活型態。這群人通常在小時候就會有一些症狀的產生，特別是在下肢的部位（以膝蓋居多），有時候也會抱怨一些像是生長痛的狀況。下背痛也是一個常見的主訴，主要的原因是他們的核心肌肉無法正常運作加上關節過動而造成姿勢不良導致。在小孩子身上通常可以問到一些動作發展上的遲緩或異常。舉例來說，有 40 % 的小朋友可能會有寫字方面的困難，因為他們的指關節不穩定導致他們必須以一些比較奇特的方式來寫字，而這樣的動作長期下來會造成肌肉的疲勞，所以他們通常在寫字的速度與品質上和同年齡的孩子會有落差。
在過去病史上也可以問到一些在理論上不該發生脫臼的外力之下產生脫臼，而且復原的情形通常很慢。最後就是上述的其他相關症狀：
泌尿道問題：子宮脫垂、尿失禁
血管問題：不正常瘀血、姿態性低血壓
神經問題：步態不穩、異常的疼痛感
對止痛藥敏感度不佳
Hakim 和 Grahame 兩位醫師在 2003 年提出了簡單的五個問題來評估這病人是否有關節過動，並且有不錯的敏感度及特意度（Sensitivity/Specificity：85/90%）
你是否（曾經）可以在膝蓋伸直的狀況下將手掌平貼地面？
你是否（曾經）可以將大拇指彎曲碰到手臂？
你是否在小時候將身體凹折到奇怪的角度博取朋友的開心，或是你是否可以劈腿？
你是否在小時候或青少年時期有過膝蓋或肩膀脫臼的情形？
你是否覺得你自己有著超乎常人的關節活動度？
若以上五個問題有兩個以上的答案為肯定的，那有很高的可能性有關節過動的現象。
Figure from J.V. Simmonds, R.J. Keer (2007)
在身體檢查方面可以從最一開始的觀察開始進行。通常 JHS 的患者會有一些特殊的姿勢例如：坐姿時翹腳（將腳纏繞在一起）、骨盆後傾；比動作時，手指頭長期呈現過度伸展的狀況；站立時呈現足弓塌陷、膝蓋與髖關節過度伸展等情況。這類的病人即便有經過訓練，通常有著比較低的肌肉張力，因此需要仔細評估他們在深蹲或是單腳站立等功能性動作上的平衡撞趟。
在評估患者的活動度上可以使用 Beighton Score 來評估，關於 Beighton Score 請見：你的活動度好嗎？快來看看你的Beighton Score是多少？。然而 Beighton Score 的設計本身存在著一些盲點，例如只有評估少部分的身體關節，因此他並非是臨床診斷的用具。JHS 可以利用所謂的 Brighton Criteria 來進行診斷，標準如下：
Major Criteria（主要指標）
Beighton Score 大於或等於 4 分
有 4 個或以上的持續超過 3 個月的關節痛
Minor Criteria（次要指標）
Beighton Score 1-3分（若 50 歲以上則 0-3 分）
1-3 個持續三個月以上的關節痛或下背痛持續三個月以上或有椎弓解離/滑脫/退化
曾有超過一個關節脫臼或是一個關節脫臼超過一次
有超過三個軟組織發炎（滑液囊炎、滑膜炎、上髁炎）
類馬凡氏症體型（高瘦、臂展長）
不正常的皮膚皺摺、高皮膚延展性
眼瞼下垂
靜脈曲張、疝氣、子宮或直腸脫垂
滿足以下條件即可診斷為 JHS：
兩個主要指標
一個主要指標＋兩個次要指標
四個次要指標
兩個次要指標＋一等親為 JHS
Adapted from V. Pacey (2014)
在進行檢查時，如果患者在非症狀部位一樣有關節過動的症狀，那又會更偏向 JHS 的診斷。此外，在進行檢查或觀察時，這些病人往往有神經肌肉控制方面的問題，所以不能只看關節的角度，還要看整體動作的品質。測量這些動作品質同時也可以作為日後處理復健的方向。
如同前面所述，因為患者往往有本體感覺相關的問題，所以可以利用雙腳或單腳的 Romberg Test 來進行檢驗（請病人閉眼觀察其身體能否維持平衡，請保護好病人安全避免跌到）。此外，在進行一些被動的關節活動度測試時也可以發現病人在關節活動末端通常會有比較黏滯的感覺。在皮膚上也常常可以發現一些皺褶或是高度延展性的狀況。
總結
活動度本來就因人而異，但是若活動度超乎常人且伴隨有一些不適的症狀，加上一些比較高風險的族群（年紀小、女性、有家族病史等），可能就要考慮是否是關節過動症候群。關節過動是一個現象，這樣的現象在很多遺傳性的結締組織疾病中都可以看到。如果只是單純的關節過動症候群，那只要經過適當的復健訓練與衛教，基本上可以過著正常的生活，關於關節過動症候群的處理與復健方法請見：關節過動症候群（Joint Hypermobility Syndrome）處理與復健。然而，若是有其他的的症狀例如不正常的瘀血或是身體比例異常加上家族中有人也有關節過動甚至是在青壯男就突然死亡的家族史，那就要考慮是否有其他比較嚴重疾病的可能性。
Dr. M 我們下次見！
References
1. Simmonds JV, Keer RJ. Hypermobility and the hypermobility syndrome. Manual therapy. 2007;12(4):298-309.
2. Pacey V, Tofts L, Wesley A, Collins F, Singh‐Grewal D. J oint hypermobility syndrome: A review for clinicians. Journal of paediatrics and child health. 2015;51(4):373-80.
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